Ved syndromet begynder binyrebarken at producere for meget kortisol. Forstyrrelser i stofskiftet fører for eksempel nemt til diabetes og osteoporose.
Et af de første symptomer på Cushings syndrom er muskelsvaghed. Senere bliver huden tyndere og får let blå mærker. Vægten begynder at stige, og fedtvæv samler sig især omkring taljen. Menstruationsforstyrrelser forekommer hos kvinder, og en svækket sexlyst er et af de symptomer, der opstår hos mænd. Symptomerne udvikler sig langsomt over flere måneder og endda år.
Det er næsten altid en tumor, der ligger bag syndromet. Disse tumorer er af god kvalitet og ret små, få er ondartede. Tumorer ville næppe være et problem, hvis de ikke producerede for mange hormoner. Den mest almindelige årsag til Cushings syndrom er en lille hypofysetumor. En mere usædvanlig årsag er en tumor i binyrebarken. For meget kortisol påvirker stofskiftet i høj grad. Som følge heraf udvikles der let type 2-diabetes, blodtrykket stiger og samtidig begynder knogleskørhed at blive dannet.
“Der er stor risiko for, at den forkerte diagnose bliver stillet”
Johanna, der har lidt af Cushings syndrom, kender til sygdommens brede vifte af symptomer og mener, at støtte fra personer i samme situation er af største betydning ved den sjældne sygdom.
– Muskelsvaghed som svaghed i lårene, hovedpine, forstyrrelser i menstruationscyklussen, vægtøgning, måneansigt, blå mærker og psykiske symptomer som søvnløshed, angst og håbløshed bliver af Johanna beskrevet som nogle af de mange symptomer på hendes sygdom.
Da Cushings syndrom blev forstærket, begyndte Johannas blodtryk og blodsukker også at stige. Hun ved af erfaring, at det kan tage op til flere år at få den rigtige diagnose af sygdommen.
– Det tog mig omkring otte år, før jeg fik den rigtige diagnose. Jeg har også regnet ud, at det først var den 24. læge i rækkefølgen, der fattede mistanke om den rigtige sygdom.
Ifølge Johanna får mange, der bliver syge, den forkerte diagnose, inden den rigtige årsag står klart.
– Man har ofte mistanke om en form for psykisk sygdom. Cushing påvirker næsten alles psyke og ændrer deres personlighed, så risikoen for at lave fejl er stor, siger Johanna.
Johanna har bemærket, at læger på deres klinikker endda ofte opfordrer patienten til bare at fortælle om et problem og bestille en ny tid til et andet problem.
– Cushing er jo en holistisk sygdom, der sjældent kan diagnosticeres ved blot at se på ét symptom.
Johanna understreger vigtigheden af støtte fra omgivelserne i forbindelse med den sjældne sygdom.
– De pårørende til patienten kan ofte slet ikke forstå, hvordan det er at leve med symptomerne. Så er det godt at få støtte fra nogen, der er kommet længere i sygdomsforløbet.
Disse giver med enkle billeder og tekst en simpel og nem forklaring på diagnoserne, så man både selv bedre kan forstå sin sygdom og bedre kan forklare den til sine omgivelser.
HRA Pharma Rare Diseases har betalt artiklen. Artiklen er produceret i samarbejde med HRA Pharma Rare Diseases. HRA Pharma Rare Diseases har gennemgået det medicinske indhold af artiklen. Perspektiver og meninger er forfatterens og ekspertens. HRA Pharma Rare Diseases bærer intet ansvar for nogen af de links, der besøges fra dette websted. – NPR-DK-0003