Home » Sjældne sygdomme » Djurslandsygen: Sjælden genmutation findes kun i Danmark
Amyloidose

Djurslandsygen: Sjælden genmutation findes kun i Danmark

Djurslandsygen: Sjælden genmutation findes kun i Danmark
Djurslandsygen: Sjælden genmutation findes kun i Danmark
Foto: Pixabay
avatar

Henning Mølgaard

professor i hjertemedicin og overlæge på Hjertemedicinsk Afdeling, Skejby Hospital

En sjælden variation af sygdommen amyloidose er hidtil kun fundet i Danmark.

I 1962 beskrev den danske professor Henning Gøtzche i tidskriftet American Journal of Medicine en familie på Djursland, som led af en sjælden sygdom. I dag har sygdommen fået navnet arvelig hjerteamyloidose, men dengang vidste medlemmerne af familien blot, at hvis de begyndte at få vand i kroppen, så ville de dø af hjertesvigt inden for et år. Det var, som om familien var ramt af en forbandelse.

Nu ved man, at sygdommen skyldes en arvelig genfejl. Der er omkring 120 genmutationer, som kan give arvelig amyloidose, men mutationerne fører meget forskellige symptomer med sig. Fælles for dem er, at mutationen ændrer strukturen af proteinet transthyretin, så det på et tidspunkt danner aflejringer forskellige steder i kroppen.

Den danske mutation kaldes Leu111Met, og den er speciel, idet den udelukkende rammer hjertet. Har man genfejlen, er det 100 procent sikkert, at man får sygdommen. De første symptomer opstår for det meste i 40-55 års alderen. Proteinaflejringerne ødelægger langsomt hjertet, så det bliver tykt og stift. Blodet får svært ved at komme ind i hjertet, og man får vand i maven, benene og lungerne.

Behandling stopper proteinaflejringen

Den danske ekspert i sygdommen hedder Henning Mølgaard. Han er professor i hjertemedicin og overlæge på Hjertemedicinsk Afdeling på Skejby Hospital. Her følger han Djurslandfamilien nøje. Dem, der har genfejlen, får løbende ultralydsscannet hjertet for at se, om der sker ændringer. Det gælder nemlig om at handle hurtigt, når symptomerne viser sig.

”Når vi ser de første tegn, handler det om at få udviklingen stoppet. Aflejringerne vil nemlig hurtigt ødelægge hjertet, og så vil det på et tidspunkt være nødvendigt med en hjertetransplantation,” fortæller Henning Mølgaard.

I 1990’erne fandt man ud af, at en levertransplantation kunne stoppe aflejringen af det muterede protein. For langt de flestes tilfælde produceres proteinet nemlig i leveren.

”Problemet er, at der er store risici ved at foretage en levertransplantation. Der er en vis dødelighed forbundet med indgrebet, og patienterne skal tage immunreducerende medicin resten af livet, hvilket blandt andet øger risikoen for kræft. Det påvirker patienterne meget, at de har udsigt til at skulle igennem en levertransplantation,” fortæller Henning Mølgaard.

Flere nye lægemidler, som dog endnu ikke er godkendte i Europa, har dog vist lovende resultater og ser ud til at kunne stoppe aflejringen af proteinet, så levertransplantationen kan undgås.

Uanset behandlingen er det vigtigt med tidlig opsporing, og derfor er Henning Mølgaard glad for, at der er i de seneste år er kommet mere opmærksomhed på sygdommen.

”Vi har fået afsat timer til at undervise nye hjertelæger i sygdommen, så de kender til sygdommen, når de på et tidspunkt skal ud at møde patienter med hjerteproblemer,” siger overlægen.

Next article