Astrid J. Terkelsen
dr.med., klinisk lektor og speciallæge på Neurologisk afdeling, Aarhus Universitetshospital
Der er formentlig danskere, som går rundt med en sjælden sygdom kaldet arvelig nerveamyloidose, uden de selv ved det.
Arvelig nerveamyloidose er en af de mest sjældne sygdomme i Danmark, hvis man kigger på antallet af registrerede patienter. Sygdommen er arvelig, og vi kender kun meget få tilfælde her til lands, men der findes formentlig danskere, som har sygdommen uden at vide det. Det mener Astrid J. Terkelsen, der er dr.med., klinisk lektor og speciallæge på Neurologisk afdeling, Aarhus Universitetshospital, hvor hun behandler patienter med sygdommen. ”I lang tid mente man, at sygdommen ikke fandtes i Danmark, men nu kender vi til flere tilfælde. Der mangler opmærksomhed på sygdommen, så der findes formentlig en del udiagnosticerede patienter. Vi ved, at sygdommen findes i en del familier i Sverige, så det gør den sandsynligvis også i Danmark,” siger hun.
Smerter i fødder og hænder
Sygdommen skyldes en genetisk mutation, der påvirker kodningen af et protein, som kaldes transthyretin. Proteinet cirkulerer rundt i blodet, men hvis man har sygdommen, får proteinet en anden struktur end normalt. Proteinet begynder at aflejre i kroppen. Det kaldes amyloidose. Der findes mange forskellige gen-mutationer, som fører til amyloidose, og mutationen afgør, hvor i kroppen proteinet har tendens til at aflejre. Når proteinet aflejres i nervesystemet, fører det en række symptomer med sig. I starten er det typisk smerter i fødder og hænder. Det kan også sætte sig i de nerver, der går ud til organer, som regulerer eksempelvis tarm, blære og blodtrykket. Derfor kan tidlig impotens, forstoppelse, diarré og besvimelse eller lave blodtryk i stående stilling også være tidlige tegn på sygdommen.
En svært invaliderende sygdom
Selvom man har genmutationen, er det ikke sikkert, man bliver syg. Men hvis man bliver syg, sker det i de fleste tilfælde i 40-60 års alderen. Når de første symptomer melder sig, har man travlt. ”Når først proteinet aflejrer sig i nervesystemet, er skaderne permanente. Sygdommen er svært invaliderende, hvis den ikke bliver behandlet, og derfor er det meget vigtigt at opspore patienterne tidligt, så de kan komme i behandling,” siger Astrid J. Terkelsen.
Opsporing af patienter uden diagnose
Hidtil har den eneste behandling været en levertransplantation, da det muterede protein dannes i leveren. Det stopper aflejringen af proteinet, men transplantationen er ikke uden risiko. Der findes dog nye lægemidler, som har vist sig effektive til at forsinke eller helt stoppe aflejringen af proteinet, så levertransplantationen enten kan udskydes ellers undgås. De er dog endnu ikke godkendt i Europa. ”Vi har godt styr på de patienter, vi kender til, men vi er meget interesserede i at opspore og behandle de udiagnosticerede patienter, der måtte findes. Jeg håber, vi kan få mere fokus på sygdommen, så flere bliver henvist til vores ambulatorium for autonome forstyrrelser, hvis de har symptomer,” siger Astrid J. Terkelsen.