Home » Sjældne sygdomme » Gør håb til handling
Annonce
Sjældne sygdomme

Gør håb til handling

Dr. David Fajgenbaum er immunolog og assisterende professor ved Perelman School of Medicine ved University of Pennsylvania. I 2010 blev han alvorligt syg med ’idiopatisk multicentrisk Castleman-sygdom’ (iMCD).

Han skrev bogen ‘Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’, der giver dybdegående indsigter i patientoplevelsen med iMCD. Hans historie handler om den udfordrende vej til diagnose, kompleksiteten af ​​behandlingen og hvordan man kan gøre håb til handling ved at forbedre diagnostik og behandlingsmuligheder for andre patienter med iMCD.

Fajgenbaum var en sund og rask tredjeårsstuderende, da han fik begyndende influenzalignende symptomer, mavesmerter og væskeansamlinger omkring anklerne.

”Jeg vidste ikke, hvad der var galt, men jeg kunne mærke, at det var ret alvorligt”, forklarer Fajgenbaum.

”Jeg blev mere træt, end jeg nogensinde havde været før, og i løbet af blot et par uger gik jeg fra milde symptomer til virkelig svær træthed, masser af væske omkring mine ankler og forfærdelige knivlignende mavesmerter. Til sidst tog jeg på hospitalet, hvor de foretog en række tests og straks fandt frem til, at noget var galt, men de vidste heller ikke, hvad det var. Det er ret almindeligt for Castleman-sygdom. Differentialdiagnosen er bred og spænder fra lymfom til akut infektion som Epstein-Barr Virus (EBV) eller måske et atypisk forløb af lupus.”

Søgning efter diagnosen med forværrede symptomer

Under sin søgning efter en diagnose forværredes Fajgenbaums symptomer hurtigt, og laboratoriemålingerne var begyndt at vise meget afvigende værdier.

”Jeg blev indlagt på hospitalet, fordi antallet af blodplader, niveauet af albumin og hæmoglobin faldt markant, og mine CRP-niveauer steg. Jeg havde en retinal blødning, der forårsagede midlertidigt synstab i mit venstre øje. Jeg blev indlagt på intensivafdelingen, da jeg blev mere og mere syg. Væske ophobede sig i hele min krop pga. dysfunktion i lever og nyrer, hvilket resulterede i en vægtforøgelse på omkring 35 kg. Alt dette skete uden en diagnose, og til sidst overvejede lægerne en lymfeknudebiopsi. Vurderet efterfølgende ville det have været det rigtige at gøre tidligt, men de var bekymrede for – da jeg var så kritisk syg – at jeg ikke ville være i stand til at overleve generel anæstesi. Adskillige uger gik uden lymfeknudebiopsi og diagnose, hvor jeg blev holdt i live gennem daglige transfusioner af blodplader og røde blodlegemer.”

Efter 11 ugers indlæggelse blev der endelig foretaget en lymfeknudebiopsi, der afslørede, at Fajgenbaum led af den sjældne og dødelige sygdom ’idiopatisk multicentrisk Castleman-sygdom’ (iMCD).

”Jeg havde flere regioner med forstørrede lymfeknuder; derfor kaldes det multicentrisk ”, forklarer Fajgenbaum. ”Desuden blev min lymfeknude testet for human herpesvirus 8 (HHV-8). Da denne virus ikke blev fundet, er sygdommen mærket som idiopatisk. Det samme nøjagtige kliniske billede kan også forekomme i forbindelse med en infektion med HHV-8; dette er HHV-8-associeret MCD.”

Holde sig i remission

Fajgenbaum kom frem til en vigtig beslutning efter flere forskellige slags behandlinger.

”Jeg indså, at jeg ikke længere bare kunne leve med op- og nedturene med iMCD, og ​​at jeg ville have brug for en overgang fra at være patient til at være en del af kampen mod sygdommen. Jeg afsluttede mit tredje år på medicinstudiet og ville være med til at fremme forskning og behandling af denne sygdom.”

I 2012 startede Fajgenbaum et fagligt selskab sammen med hæmatolog og professor i onkologi Frits van Rhee, kaldet Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), og begyndte at udføre laboratorieforsøg. Et år efter starten af CDCN fik Fajgenbaum tilbagefald, men overlevede ved behandling med ’multi-agent’-kemoterapi.

”Dette var en ekstra motivation for mig til at fortsætte søgningen efter et lægemiddel, der kunne holde mig i remission og få mine symptomer til at aftage gradvist,” forklarer Fajgenbaum.

”En række eksperimenter og undersøgelser førte til identifikation af en mTOR-hæmmer. Nu er der et klinisk forsøg åbent ved University of Pennsylvania for patienter, der ikke har reageret på IL-6-blokade. Internationale patienter kan også tilmelde sig undersøgelsen. Derfor er det vigtigt at være håbefuld, men man kan ikke stoppe ved håbet. Hvis jeg håber på noget, undersøger jeg, hvad jeg kan gøre for at opnå dette, og så går jeg i gang. Det gør håb til handling.”

Fajgenbaum er p.t. stadig i behandling og klarer sig rigtig godt. Han har nu været i remission i over 6,5 år og var i stand til at tilslutte sig fakultetet ved University of Pennsylvania, hvor han driver et center med fokus på Castleman-sygdom og relaterede cytokinforstyrrelser. Der er et internationalt naturhistorisk register, kaldet ACCELERATE (www.cdcn.org/accelerate), hvor patienter kan registrere sig direkte online. Det giver et værdifuldt datagrundlag for forskere og videnskabsfolk, der arbejder for en bedre forståelse af Castleman-sygdom. Derudover er der en biobank ved University of Pennsylvania, hvor blodprøver fra patienter med iMCD i hele verden indsamles til forskningsformål.

Fajgenbaums vigtigste pointer

Fajgenbaums historie er ikke afgørende forskellig fra andre patientoplevelser med iMCD. Vejen til en diagnose er kompleks, og der er stadig kun få behandlingsmuligheder. Der har dog været vigtige udviklinger på det seneste, og hans historie giver nyttige indsigter fra et patient- og lægeperspektiv, der kan bruges i daglig praksis til at opdage og behandle iMCD.

  • Diagnosticér iMCD så hurtigt som muligt

Overvej iMCD, hvis en patient har lymfadenopati med influenzalignende symptomer. Føj iMCD til den differentielle diagnose med sygdomme som lymfom, hæmofagocytisk lymfohistiocytose og akut EBV-infektion. Hvis iMCD er under mistanke skal man udføre en lymfeknudebiopsi så tidligt som muligt og sørge for, at patologen også overvejer iMCD. Da Fajgenbaum ledte efter sin diagnose, var der ingen retningslinjer, så det tog lang tid at stille diagnosen. Dette er forbedret, efter at diagnostiske kriterier for iMCD blev offentliggjort i 2017.

  • Tøv ikke med at søge hjælp

Hvis læger har udfordringer med en kompliceret sag, der ikke kan behandles i henhold til behandlingsretningslinjerne, kan de få hjælp gennem det internationale diskussionsforum om CDCN, kaldet CDCN Connect (connect.cdcn.org). Læger kan også opfordre deres patienter til at tilmelde sig registreringsdatabasen ACCELERATE og overveje at give en blodprøve til biobanken, så der kan foretages yderligere forskning.

Referencer
1. Fajgenbaum DC, Uldrick TS, Bagg A, et al. Internationale, evidensbaserede konsensusdiagnostiske kriterier for HHV-8-negativ / idiopatisk multicentrisk Castleman-sygdom. Blood 2017: 129 (12): 1646-1657.
2. Van Rhee F, Voorhees P, Dispenzieri A, et al. Internationale, evidensbaserede retningslinjer for konsensusbehandling for idiopatisk multicentrisk Castleman-sygdom. Blood 2018; 132 (20): 2115-2124.

Næste artikel