Neurofibromatose type 1 eller Morbus Recklinghausen er en af de mest hyppige sjældne sygdomme. Således rammer den godt 1 ud af 3.000 mennesker. En af dem er August på 7 år.
NF1 – eller neurofibromatose type 1, som det mere retteligt hedder – hører til blandt de sjældne sygdomme. I Danmark kendes cirka 2000 personer med NF1, men der findes formentlig op imod det dobbelte.
”NF1 er en arvelig sygdom. Alligevel er det kun i cirka halvdelen af alle tilfælde, at man arver sygdommen fra en af sine forældre. I den anden halvdel opstår sygdommen spontant i forbindelse med befrugtningen – helt uden at forældrene har NF1. Men fælles for alle med NF1 er, at det er medfødt – også selv om der måske ikke er nogle symptomer i den første tid efter fødslen. Der findes desværre endnu ikke en helbredende behandling,” fortæller Mette Møller Handrup, overlæge og PhD på Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital.
Mette Møller Handrup
Overlæge og PhD på Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital
Kaffepletter som pejlemærke
Et af de mest typiske symptomer på NF1 er flade, brune ”café-au-lait”-pletter på huden. Disse viser sig ofte allerede i barnets første leveår, men kan være vanskelige at adskille fra f.eks. almindelige skønhedspletter. Disse pigmentforandringer er ikke farlige, og optræder hos stort set alle med NF1, forklarer Mette:
”I mange tilfælde opdages sygdommen ved at spædbarnet har disse café-au-lait pletter på huden, som så tager til i omfang og antal med årene.”
Derudover opstår der hos de fleste med NF1 knuder eller svulster – såkaldte neurofibromer – i huden og inde i kroppen. Langt de fleste af disse er godartede, men der kan være tale om særlige plexiforme neurofibromer, som i værste fald kan udvikle sig til cancerknuder. Og selv de godartede kan have omfattende konsekvenser i form af kroniske smerter, fysiske komplikationer og funktionsnedsættelser samt tab af synet. Derudover kan de også påvirke patienternes psyke og sociale liv, da nogle oplever stigmatisering og endda mobning på grund af deres udseende.
Listen af mulige symptomer er i det hele taget lang og varierer i høj grad fra patient til patient. Fra de hyppige cafe-au-lait-pletter og knuder til indlæringsvanskeligheder, særlige knogleforandringer og udfordringer med de fin- og grovmotoriske færdigheder.
Diagnose ved et tilfælde
Tendensen til at børn med NF1 udvikler sig lidt langsommere både sprogligt og motorisk gjaldt også for August, der fik diagnosen som knap 4-årig. Og tilmed ved lidt af en tilfældighed:
”August er vores første barn – og selv om vi ikke havde noget at sammenligne med, så var det alligevel som om der var noget, der var anderledes ved ham,” husker Sara Brebbia Dirksen. Og fortsætter:
”Jeg drøftede det med sundhedsplejersken, der blot mente, at han var lidt langsom i sin udvikling. Men jeg kunne jo se, at han ikke pludrede eller var helt så motorisk udviklet som sine jævnaldrende, og det bekymrede både mig og min mand, men der var ikke rigtig noget eller nogen, der kunne forklare hvorfor.”
Det var først da August var til kontrol på sygehuset i en helt anden sammenhæng, at der kom et bud på en diagnose, da lægen ved lidt af et tilfælde opdagede café-au-lait-pletterne på hans krop og spurgte, om han mon havde NF1?
Det var en utrolig hård periode, som også var præget af en form for sorg. Som forældre håber og forestiller man sig ofte sine børns liv og fremtid og nu var forudsætningerne pludselig nogle helt andre og fremtiden uvis.
Sara Brebbia Dirksen
En hård periode
”Det var et stort chok,” husker Sara tilbage. Ikke mindst fordi de på intet tidspunkt selv havde tænkt tanken, at pletterne kunne være forbundet med en genetisk sygdom. Men samtidig var det også en lettelse endelig at få en diagnose. En slags forklaring. Og nu gik det hurtigt. Familien blev henvist til Center for Sjældne Sygdomme for en genetisk udredning og 4 måneder senere var der svar: August havde – nøjagtig som lægen havde antydet – NF1.
”Det var en utrolig hård periode, som også var præget af en form for sorg. Som forældre håber og forestiller man sig ofte sine børns liv og fremtid og nu var forudsætningerne pludselig nogle helt andre og fremtiden uvis,” siger Sara.
Samtidig blev August indlagt fordi han var svimmel, kastede op og tabte sig. Undersøgelser viste, at han havde en tumor på synsnerven. En følge af sygdommen, der rammer op mod 20% af alle børn, og som kan medføre synstab. I Augusts tilfælde har det betydet, at han har nedsat syn og synsforstyrrelser, samt at hans krop danner for meget væksthormon som ikke blot betød at han voksede meget – men at hans organer også gjorde det. Derfor får han månedlige injektioner for at regulere mængden af væksthormon.
Et job for de ressourcestærke
I dag er der faldet mere ro på hjemme hos familien, fortæller Sara:
”Jeg føler at der endelig er kommet lidt stabilitet i hverdagen. August er startet i 0. klasse og selv om han har brug for mere støtte og flere pauser i skolen end sine kammerater, så har vi i samarbejde med både skole og PPR fundet frem til en god struktur, der tilgodeser Augusts behov bedst muligt og vigtigst af alt gør, at August trives godt.”
Men hun lægger ikke skjul på, at det har krævet – og stadig kræver – mange ressourcer:
”Jeg siger ofte, at jeg er projektleder og tovholder på Augusts sygdomsforløb. Det betyder ikke, at vi ikke modtager en masse hjælp – men det er min erfaring, at man ofte selv skal opsøge den, hvis man ønsker den. Jeg møder mange familier, som måske ikke har samme overskud eller ressourcer som os, og så kan man godt risikere at falde mellem to stole,” slutter Sara, der ikke blot er mor til August men også sidder i bestyrelsen i NF Danmark, hvor man arbejder målrettet på at forbedre vilkårene for NF1 patienter og på at rådgive medlemmerne om sygdommen.