Samtidig med at udviklingen inden for diagnosticering går fremad, bliver stadig flere sygdomme opdaget. Forskere verden over arbejder på at finde ud af, hvordan sjældne sygdomme udvikles og hvordan de kan opdages.
CTX er en sjælden sygdom som påvirker flere områder af kroppen. Mennesker med diagnosen kan ikke effektivt nedbryde enkelte former for kolesterol, så de hober sig op i forskellige dele af kroppen. Selv om CTX er en genetisk sygdom, bliver den normalt ikke diagnosticeret før i voksen alder, fordi symptomerne kan være diffuse. Dette har selvsagt konsekvenser for familier og børn, som ikke får stillet den rigtige diagnose.
Komplekse symptomer
Sygdommen forårsager en række symptomer, som resulterer i problem med sprogudviklingen. Mange patienter behøver, over tid, hjælp til at gennemfører enkle dagligdags opgaver, som f.eks. spisning, specielt i alvorlige tilfælde.
Andre symptomer på CTX er kronisk diare, gulsot over længere tid, tåget syn (grå stær) som udvikler sig i barndommen, skrøbelige ben som let får brud samt fedtlagring i sener og andet væv. I voksenlivet kan neurologiske problemer opstå, som f.eks. demens, hallucinationer, depression og vanskeligheder med at koordinere bevægelse og tale.
Neurologisk forværring
De neurologiske symptomer bliver formentlig forårsaget af fedtansamlinger i nervesystemet. Unormale fedtansamlinger kan også opstå i vævet som isolerer og beskytter nerverne. Dette forstyrrer nervesignalerne til hjernen.
Hvis CTX er diagnosticeret tidlig i livet, før det de neurologiske skader er indtruffet, kan behandling potentielt hindre skader, som leder til alvorlig hjerneskade og død.
Potentielt u-diagnosticeret
Forekomsten af cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) er estimeret til at være mellem 3 og 5 ud af 100,000 personer på verdensbasis. På grund af de tvetydige og mangesidede symptomer, tror forskere at sygdommen kan være under-diagnosticeret og fejltolket som multipel sklerose, demens og andre neurologiske lidelser.