Home » Sjældne sygdomme » Alfa-1: Det tog ti år at stille diagnosen
Alfa-1

Alfa-1: Det tog ti år at stille diagnosen

Alice Knudsen lider af den sjældne sygdom Alfa-1-antitrypsin mangel
Alice Knudsen lider af den sjældne sygdom Alfa-1-antitrypsin mangel
Foto: Pexels
avatar

Alice Knudsen

Folkeskolelærer

Alice Knudsen lider af den sjældne sygdom Alfa-1 (antitrypsinmangel). Hendes symptomer var egentlig ganske tydelige, men i begyndelsen af 90’erne manglede der viden om sygdommen.

I dag oplever hun, at fokus på tidlig opsporing er langt større ligesom, at sygdommen er en del af unge lægers pensum. 

Problemerne begyndte allerede i starten af 90’erne.

Folkeskolelærer Alice Knudsen led under slim i øjne og hals. Hun hostede voldsomt, døjede med ubehagelig åndenød og havde det generelt rigtig dårligt.

I første omgang tilskrev hun sin tilstand luftforurening på den skole i Auning på Djursland, hvor hun arbejdede. Der blev på et tidspunkt foretaget en større renovering for at forbedre indeklimaet, men Alice Knudsens gener forsvandt ikke. 

”Da gik jeg til min daværende læge, og hans eneste svar lød, at jeg skulle dyrke motion. Jeg begyndte bl.a. at løbe på et løbebånd for at træne, så jeg igen også ville være i stand til at tage på vandreture, som jeg elsker. Det kunne jeg ikke på grund af min åndenød. Men motionen hjalp overhovedet ikke. Min læges næste bud var, at jeg måske led af astma. Jeg fik ordineret inhalationsmedicin – men igen: min tilstand blev ikke bedre.”

Sådan forløb otte år. Hvor livskvaliteten indimellem var i bund. Hvor Alice Knudsen specielt på grund af den voldsomme hoste i en periode var ude af stand til at undervise og måtte tage sygeorlov.

”Det var en hård tid, men jeg regnede fuldt og fast med, at det ville gå over.”

En vanvittig udtalelse

I januar 2000 mistede hun tålmodigheden og krævede at blive henvist til Arbejdsmedicinsk Klinik på Aarhus Kommunehospital. Her følte hun for første gang, at en læge tog hende seriøst. Han kom hurtigt frem til, at hendes problemer ikke skyldtes indeklimaet på arbejdspladsen og sendte hende videre til hospitalets lungeafdeling. Her satte man igen Alice Knudsen i astmabehandling – uden noget resultat.

”Men ved et af mine jævnlige kontrolbesøg på lungeambulatoriet var der pludselig en læge som sagde: ”Måske skulle vi tage en blodprøve for Alfa-1. Den var positiv. Efter næsten ti år fik jeg endelig en diagnose. Jeg kendte intet til sygdommen og fik at vide, at den er meget sjælden. Jeg fik også et telefonnummer til en læge på Gentofte Hospital, og så læste jeg ellers på nettet.

Lægen sagde lige ud til mig, at jeg havde to-tre år tilbage at leve i. Det slog mig fuldkommen ud. Det var en helt vanvittig udtalelse. Og jeg er her jo endnu.”

Alice Knudsen, 72, kan godt føle en anelse bitterhed over, at det skulle tage så mange år at finde ud af, hvad hun fejlede.

”Lægerne burde have taget den blodprøve langt tidligere med de symptomer, jeg havde. Jeg har aldrig røget og altid levet sundt. Men dengang vidste næsten ingen noget om Alfa-1. I dag er der større fokus på tidlig opsporing, og de unge læger lærer om sygdommen.

Jeg har et godt liv i dag. Rent behandlingsmæssigt har jeg deltaget i nogle medicinske forsøg. Og den medicin har jeg gavn af. Der er da begrænsninger i min dagligdag. Det ligger konstant i baghovedet, at jeg skal passe på ikke at blive syg. Hvis jeg får en infektion, tager det meget lang tid at komme på benene igen. Jeg kan ikke gå i det tempo mine jævnaldrende kan, og min mand tager over, når det gælder rengøring. Jeg bliver også hurtigere træt.

Men jeg har lært at leve med sygdommen og på trods af den få noget godt ud af tilværelsen. Ligesom jeg aldrig tænker over den hårde dødsdom, jeg fik for mange år tilbage.”

Medicinen mangler

Der mangler stadig en effektiv medicin mod sygdommen på det danske marked, selvom den eksisterer en type medicin i udlandet. Da det er en sjælden sygdom, bliver der ikke forsket meget i den. Derfor får mange Alfa-1-patienter astmamedicin som kompensation, selvom sygdommen er en helt anden.

Medicinrådet er ved at vurdere en ny type medicin, der kan hjælpe Alfa-1-patienter, men den er ikke godkendt endnu.

Om Alfa-1

Hvad er Alfa-1?

Sygdommen Alfa-1-antitrypsin mangel er en arvelig sygdom, hvor din krop ikke danner nok af proteinet alfa-1-antitrypsin.

Den har fået sit navn på grund af den nedsatte mængde af Alfa-1 i blodet. Alfa-1-antitrypsin er et vigtigt protein, der hovedsageligt dannes i leveren. Fra leveren cirkulerer alfa-1-antitrypsin med blodet ud i kroppens øvrige organer. Man ved det ikke med sikkerhed, men Alfa-1-antitrypsins vigtigste funktion er formentlig at beskytte lungevævet imod enzymet elastase. Elastase frigøres fra dine hvide blodlegemer, når de bliver provokeret af infektion eller f.eks. tobaksrøg. Har du Alfa-1 mangel, er dine lunger mere udsatte overfor sygdom.

4-5% af befolkningen eller ca. 250.000 danskere er raske bærere af et ændret gen for Alfa-1-mangel

Symptomer på alfa-1-mangel
Tiltagende åndenød. Begynder efter 35 års alderen hos rygere

Perioder med hoste og evt. opspyt
Hyppige luftvejsinfektioner
Luftvejsproblemer i familien
Symptomer fra leveren (f.eks gulsot hos nyfødte eller symptomer på skrumpelever senere i livet)

Kilde: Alfa-1 Foreningen

Next article