Allan Meldgaard Lund
Overlæge, dr.med., Klinisk-Genetisk afdeling, Rigshospitalet
En hurtig, rettidig diagnose kan være forskellen på et normalt liv eller et liv med varig hjerneskade. Forskellen mellem liv eller død. Først når vi har diagnosen, kan vi specifikt forebygge, behandle og rådgive.
Er diagnosen ukendt, har vi ikke de muligheder, og patienten kan dø eller få varig skade. Samtidig føles det usikkert for patient og familie, når diagnosen og fremtidsudsigterne er ukendte.
Det nytter at forebygge tidligt med den rette medicin, kost, træning, eller hvad der nu er af muligheder for den pågældende sygdom.
Screening af nyfødte
Et eksempel er hælprøven – en prøve vi tager på 2-3 dage gamle nyfødte. For mere end 90% af nyfødte med en af de 17 arvelige sygdomme, som vi screener for i Danmark, kan vi sikre en normal udvikling og normale fremtidsmuligheder ved specifik forebyggende behandling. Uden screening ville størstedelen blive udviklingshæmmede eller dø.
Det betyder, at vi skal screene nyfødte for flere behandlelige sygdomme. Og vi skal for resten af befolkningen øge indsatsen for tidlig opsporing med screening for behandlelige sygdomme.
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en ikke helt sjælden arvelig sygdom, som ca. 30.000 danskere har. Sygdommen medfører øget risiko for hjertekarsygdom og død i tidlig alder, som succesfuldt kan forebygges, hvis behandling startes tidligt.
Men kun ca. 15% af danskere er diagnosticeret – herunder mindre end 5% af børnene. Screening for sygdommen er simpel – det er bare at komme i gang.
Vanskelig diagnostisk proces
For andre arvelige sygdomme er diagnostikken mere udfordrende end for FH. Sjældenhed og de komplekse, mangeartede symptomer ved arvelige sygdomme gør ofte, at den diagnostiske proces bliver udfordrende – med ingen eller sen diagnose til følge.
Ny teknologi og avancerede IT-systemer giver nu mulighed for at analysere hele arvemassen – det har åbnet op for en præcis og hurtig metode til at finde sjældne diagnoser.
Oprettelsen af det Nationale Genom Center og regionale initiativer for genomsekventering giver mulighed for at understøtte udviklingen og også koble genetiske fund sammen med data for livsstil, medicin og sygdomsforløb. Alt dette vil muliggøre, at vi kan ”skræddersy” behandlingen – gerne fra tidligt i sygdomsforløbet: personlig medicin skal som udgangspunkt være forebyggende.
Alt dette er ikke uden problemer: Knappe ressourcer medfører lange svartider, og at teknologien kun tilbydes til få patienter. At analysere hele arvemassen medfører, at vi kan komme til at finde forandringer i gener, som ikke er forbundet med patientens sygdom. Det er vigtigt at oplyse om dette ved genetisk rådgivning, fordi familien måske ikke ønsker kendskab til sådanne forandringer.
Tidlig diagnose giver ro
Det er også vigtigt at huske, at selvom vi kan stille diagnosen tidligt, kan vi langt fra hverken forebygge eller behandle alle sjældne sygdomme. Men at få diagnosen giver ro og mulighed for familieudredning via genetisk rådgivning.