Udviklingen har ført til at blødere med hæmofili får behandlingen personligt tilpasset for at kunne leve så normalt som muligt. Det er særligt forbedring i diagnostik og behandling, organisering i specialcentre og mulighed for hjemmebehandling, der har gjort forskellen.
”Der sker virkelig meget inden for hæmofili, og det vil fremover give os endnu flere muligheder for at tilpasse indsatsen til den enkelte. Det nyeste er, at der også forskes i andre metoder frem for bare erstatninger til nuværende midler. Så i stedet for smartere måder at give den faktor 8 eller 9, patienten mangler, sigter man efter at påvirke processer, der virker andre steder i blodstørkningen,” siger Lone Hvitfeldt Poulsen, overlæge ved Blødercenteret på Aarhus Universitetshospital.
Med hæmofili type A har man nedsat mængde af blodstørkningsmolekyle nr. 8 (faktor VIII), mens hæmofili type B har nedsat mængde af molekyle nr. 9 (faktor IX). Sygdommen skyldes en kønsbunden genetisk ændring, der især giver sværest sygdom hos drenge og mænd. Opståede blødninger er led-blødninger, der kan være spontane og ubehandlet føre til handicap og invaliditet.
Lone Hvitfeldt Poulsen
Overlæge ved Blødercenteret på Aarhus Universitetshospital
Persontilpasset behandling vinder frem
Behandling i dag tager udgangspunkt i den enkelte patient, da alles livssituation er unik: Hvilke fysiske belastninger er der i dagligdagen, hvilke dage dyrkes der sport og er der perioder i jobfunktionen, hvor det er særlig vigtigt at være godt beskyttet.
”Patientens led tager vi også hensyn til ved tilrettelægningen af, hvornår og i hvilken dosis, medicinen skal tages. Det laves bl.a. ud fra en farmakokinetisk kurve, der viser, hvordan patienten omsætter medicinen,” siger Lone Hvitfeldt Poulsen.
Selv om leddene kan være svage, og det er i dem, blødninger opstår, opfordrer hun til højt aktivitetsniveau, da gode muskler beskytter leddene. Generelt er svømning og cykling at anbefale, de det ikke giver så svær belastning af leddene.
I udgangspunktet er behandlingen af børn og voksne med hæmofili ens. Børn har også adgang til nyere landtidsvirkende præparater, men de voksne har dog lidt flere at vælge mellem pga. de høje krav til testning og sikkerhed før frigivelse på markedet.
”Børn har også oplevet et stort kvalitativt løft i behandlingen. Det kan være svært at stikke et barn i en blodåre, så børn har profiteret af udviklingen af langtidsvirkende produkter, så de fleste nu kan nøjes med færre stik om ugen,” påpeger Lone Hvitfeldt Poulsen.
Utrolig udvikling i behandlingen af hæmofili
Efter at gennemsnitslevealderen i 1920-30-erne for svær hæmofili var 16-17-år, nærmer gennemsnitslevealderen sig nu stærkt niveauet for den øvrige befolkning. Fra ca. 1950-erne blev det muligt at få blodtransfusion med større mængder blodplasma fra blodbank ved længere tids indlæggelse på et hospital. I 1960-erne opdagede man, at en fraktion af plasmaet indeholdt særlig meget faktor, så patienten kunne nøjes med mindre volumen, og i 1970-80-erne lavede man det som koncentreret tørstof, og hjemmebehandling blev mulig. Med fremkomsten af HIV og hepatitis i 1980-erne blev en del bløderpatienter desværre smittet pga. behandling med produkter udvundet af blod fra smittede bloddonorer.
Heldigvis kom der i 1990-erne gensplejsede produkter, som var fri for smitte, da det var kunstigt fremstillet blodstørkningsfaktorer, hvor man udnyttede den opståede viden om blodstørkningsfaktorernes gener og teknologien omkring gensplejsning.
Forebyggende behandling
Forskning i 2010-erne førte til udvikling af blodstørkningsfaktorer med længere halveringstid.
”Det har ført til væsentlig bedre beskyttelse mod blødning og dermed færre blødninger. Med forebyggende behandling to gange om ugen er det i de fleste tilfælde kun nødvendigt at tage én dosis mere for at stoppe blødning, så patienten er fri for smerter og sygemeldinger,” siger hun.
Nyeste udviklingsprojekter er inden for genterapi, hvor der arbejdes på at koble et faktor-gen på et godartet virus, der bærer faktorgenet til leveren, som så producerer faktoren og sender det ud i blodbanen. Der forskes i forskellige molekyler, der påvirker blodstørkningen, sådan at risikoen for blødning bliver mindre hos bløderpatienter.
Av Jesper Henning Pedersen