Ny medicin til patienter med blødersygdommen hæmofili lover godt for en nemmere hverdag for mange blødere.
Der forskes og testes for fuld kraft på bløderområdet, hvor nye medicintyper forhåbentlig vil betyde en nemmere hverdag for bl.a. børnefamilier. De står i en travl hverdag og skal hjemmebehandle med indsprøjtninger i blodårerne på deres børn, så de får medicin og samtidig ængstes forældrene for børnenes hverdag i institution – nu er der nye gennembrud på vej. Hæmofili deles i hæmofili A og B. Det er en sygdom bundet til X-kromosomet, hvor defekten i arvematerialet findes. Patienter med hæmofili risikerer indre spontane blødninger eller voldsomme blødninger, når de slår sig, får et sår eller skal opereres. Hæmofili A og B optræder hyppigst hos mænd, mens blødersygdommen von Willebrands sygdom også optræder hos kvinder, som naturligvis har ekstra udfordringer i forbindelse med menstruation og fødsler. Hyppige blå mærker er også en del af sygdommen, ligesom gentagne ledblødninger nedbryder brusk og led, der medfører tidlig bevægelseshæmning, som betyder, at patienterne får smerter og gangbesvær. I dag har patienterne dog som følge af behandling langt færre af de sidstnævnte konsekvenser.
Manglende koagulationsfaktor
Årsagen til sygdommen er mangel på de faktorer i blodet, der får det til at størkne. Hæmofili A og B er medfødt mangel på henholdsvis koagulationsfaktor 8 og faktor 9. Sygdommen klassificeres som svær ved plasmafaktorniveau under 1 procent, moderat mellem 1 og 5 procent og mild over 5 procent og under 40 procent. Von Willebrands sygdom er den mest almindelige blødersygdom i verden og menes at ramme omkring 1 procent af befolkningen. Både kvinder og mænd kan have von Willebrands sygdom, men kun få ved, at de har sygdommen, og kun få kender mulighederne for behandling. Von Willebrands sygdom skyldes, at man enten har for lidt – eller slet intet – af størkningsfaktoren, von Willebrand-faktor.
Ikke altid erkendt eller diagnosticeret sygdom
Mange lider af symptomer som hyppige blødninger, men har lært at leve med, da det altid har været i familien. Alligevel påvirker det naturligvis blødernes hverdag, og der er situationer, hvor det er nødvendigt at skride til handling – eksempelvis ved operation.
Behandling historisk set
Fra omkring 1964 gik man fra en behandling med blodtransfusion med fuldblod eller plasma til at udvinde Faktor8 og von Willebrand-faktoren fra plasma i form af kryopræcipitat, der kunne koncentreres og konserveres. Det betød, at man kunne behandle i hjemmet, og indtil blødersagen* i 1980’erne, benyttede man denne form for behandling. Forebyggende hjemmebehandling af svær hæmofili med faktorprodukt blev muligt, og invaliditet kunne undgås, lige såvel som overlevelsen nærmede sig resten af befolkningens.
Nye landvindinger gør livet nemmere for blødere
I dag modtager hovedparten af de danske blødere gensplejset faktor, der blandt andet kan være fremstillet på basis af celler fra hamstere. Den gensplejsede faktor kan fremstilles i store mængder i næringstanke på industrielle laboratorier. Processen er meget kostbar, men den gensplejsede faktor er uden risiko for smitteoverførsel. Tidligere skulle medicinen sprøjtes direkte ind i blodårerne, men nogle af de nye midler, der er på vej, skal blot sprøjtes ind under huden som med diabetesmedicin, hvilket gør det noget nemmere. Man ved, at halveringstiden for medicinen ikke er særlig lang, og det er naturligvis et problem, at medicinen ikke virker særlig længe, men gennem forskning har man bl.a. fundet nye stoffer, der virker længere tid (1 uge til 1 måned), og som virker selv hos patienter, der ellers udvikler antistoffer mod faktormedicinen.
Det er en landvinding, som også inkluderer, at sygdommen går fra svær til mild grad hos patienterne. Risikoen for, at der opstår antistoffer mod faktormedicinen er stor hos blødere med svær hæmofili, fordi de ikke producerer den manglende faktor, og immunsystemet derfor opfatter faktoren som fremmed. Antistofferne opstår på grund af blødermedicinen og hæmmer samtidig effekten af blødermedicinen.
Kilde: ’ Baggrundsnotat for behandling af hæmofili’ fra Fagudvalget vedrørende behandling af hæmofili under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin (RADS).