Hvis man som ikke-ryger eller ung ryger udvikler KOL-lignende symptomer, kan man have den arvelige sygdom Alfa-1 antitrypsinmangel, der giver voldsom nedsat lungefunktion.
”Hvis man er ryger og har Alfa-1 antitrypsinmangel, vil man få det, der svarer til KOL, i en meget tidlig alder. Ikke-rygere kan leve med det i en meget høj alder, så mange opdager det aldrig. Man kan dog få problemer alligevel, måske med symptomdebut som 60-65-årig med 30-40 % nedsat lungefunktion,” siger læge Jens-Ulrik Stæhr Jensen, overlæge og professor i lungemedicin ved Institut for Klinisk Medicin, Københavns Universitet.
Hans utvetydige råd ved åndenød uden umiddelbar forklaring, er at få det undersøgt, da det kan være et symptom på alvorlig sygdom.
Jens-Ulrik Stæhr Jensen
Overlæge og professor i lungemedicin ved Institut for Klinisk Medicin, Københavns Universitet
Giver huller i lungerne
Alfa-1 antitrypsinmangel er en arvelig genetisk defekt, som én ud af 1600 nyfødte har. Sygdommen giver en særlig følsomhed over for forurenende partikler, så man bliver særlig udsat for at udvikle lungesygdommen emfysem, dvs. man får huller i lungerne. Alfa-1 antitrypsinmangel kan også yderst sjældent give problemer med leveren og huden.
”Alfa-1 antitrypsin er et protein, som leveren producerer og udleder til blodet med primær virkning i lungerne med at beskytte dem mod ens eget immunforsvar, så det laver en balance. Lungerne har et naturligt immunforsvar bl.a. med ’neutrophil elastase’ – et enzym i vores hvide blodlegemer – som de spytter ud for at ødelægge bakterier, når vi trækker vejret. Når der kommer forurenende sodpartikler ned i lungerne, så vil immunforsvaret indkapsle det, og her vil der blive spyttet neutrophil elastase ud. Alfa-1 antitrypsin danner så en modvægt, så der ikke sker så meget skade, ved at neutralisere elastasen på lungevævet,” forklarer Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Men hvis man har den genetiske defekt, så fungerer processen ikke, dvs. Alfa-1 antitrypsin kommer ikke ud i blodet og til lungerne, og elastasen – der er produceret af vores egne celler – får frit løb til at skade lungerne.
Efter diagnosen
Når man får konstateret Alfa-1 antitrypsinmangel er det vigtigste, at man ikke indånder forureningspartikler. Så hvis man ryger, skal man inden for meget kort tid stoppe, og hvis man på anden måde er udsat for røg, f.eks. i et værksted med bilos, bør man få minimeret den påvirkning. Da brændeovne frigiver sodpartikler, er det også vigtigt at finde alternative varmekilder.
”Efter at man har sikret sig, at man indånder frisk luft uden røg, er det en god idé at blive henvist til en lungeafdeling, der kan finde ud af, om man kan behandles med Alfa-1 antitrypsin substitutionsbehandling. Men det skal understreges, at gevinsten ved et rygestop er meget større. Og rygestop er desuden en forudsætning for, at man kan få substitutionsbehandling,” siger Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Alfa-1 mistanke kræver henvisning til specialister
Alfa-1 antitrypsinmangel kan testes ved blodprøve og gentest.
”Hvorvidt man gør det, er op til den enkelte læges vurdering. Praktiserende læger skal blot være opmærksomme på, at finder de KOL i en alt for tidlig alder – 35-40 år i forhold til normalt 70 år – så bør man overveje, om der er noget i familien, og så skal patienten henvises. Uden så meget mere viden vil det altid være en specialistopgave at forholde sig til en meget tidligt udviklet KOL,” siger Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Han tilføjer, at lungemedicinere har tilstrækkelig viden på området og kender til diagnosticeringen, så ingen vil overse Alfa-1 antitrypsinmangel.
”Hvis man udvikler KOL med 30-60 % nedsat lungefunktion uden at have røget, så er det en speciel situation, der kan være en maskeret astma, og så vil man blive undersøgt for Alfa-1 på lungemedicinsk afdeling. Astma og KOL er drilske og kan ligne hinanden og kræve omfattende diagnostiske tests og specialistviden. Og med en mulig genetisk sygdom henover, så er det med at henvise patienter videre i systemet,” slutter Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Tekst: Jesper Henning Pedersen